El presente documento es el resultado de un esfuerzo conjunto entre varios actores del sistema de salud en Colombia. Ha sido un trabajo producto de la discusión y el análisis de actores provenientes de la comunidad científica, instituciones del Estado, Empresas Promotoras de Salud (EPS/EAPB), Instituciones Prestadoras de Salud (IPS), Gestor Farmacéutico, Industria Farmacéutica, Academia y diferentes Asociaciones de Pacientes. El objetivo es brindar una aproximación a la realidad de las enfermedades huérfanas/raras en el país, proponiendo la ruta ideal para el manejo de estas patologías.
De acuerdo a la Ley 1392 de 2010, las Enfermedades huérfanas/raras son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Comprenden las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y olvidadas. Son de baja prevalencia, y generalmente su tratamiento trae consigo un costo económico, y social muy alto, lo que dificulta lograr un tratamiento efectivo.
Este documento propone estandarizar la ruta de atención de enfermedades huérfanas/raras, cuenta con la participación de todos los actores del sistema, y pretende ser insumo en la elaboración de la política pública a nivel nacional, que incluya, entre otros, los pasos y procedimientos a seguir al enfrentarse a estas patologías.
Con este trabajo, se pretende hacer visibles las barreras de acceso a las que se enfrentan los pacientes y sus cuidadores ante un diagnóstico de enfermedad huérfana en Colombia, como también, plantear iniciativas para lograr servicios de salud dignos, que den como resultados trabajos integrados entre todos los actores. Se presenta un análisis sobre las rutas de manejo de los pacientes diagnosticados con estas enfermedades, a partir del cual, se han identificado los riesgos en el proceso de prestación del servicio de salud durante y después del tratamiento. De esta manera, se encuentran y se pone a disposición de todos los actores, diversas propuestas hacia un sistema más eficiente al implementar centros de referencia, actuando articuladamente en todas las acciones que se toman. Para ello, se analizará el tema del uso racional de medicamentos acompañado de un programa de seguridad del paciente que incluya diagnóstico, manejo, seguimiento, tratamiento y farmacovigilancia, indispensables para cumplir el objetivo terapéutico y la utilización adecuada de los recursos del sistema.Una de las iniciativas con mayor impacto es la educación continua del paciente, sus cuidadores y de los equipos de trabajo en salud, para el uso adecuado de las tecnologías, la adherencia a los tratamientos y el seguimiento a su enfermedad.
Desde la experiencia de los diversos actores que participan en este proyecto, con diferentes ópticas, proponemos 10 ejes de acción en el abordaje de pacientes con enfermedades huérfanas/raras, los cuales se desarrollarán a lo largo de este documento y recomendamos que puedan ser implementados en el sistema de salud y ser considerado por los tomadores de decisión en la permanente adecuación de las políticas públicas del país.
Figura 1. Ejes de acción en el abordaje de pacientes con enfermedades huérfanas/raras. Fuente: Creación propia. (Ver al final)
Este documento constituye un esfuerzo colaborativo de 14 instituciones que trabajan mancomunadamente por y para los pacientes, proponiendo una solución integral para mejorar el servicio en la cadena de atención, con el fin de aportar en su dignidad, salud, calidad de vida y entorno, “porque todos los actores, partiendo de la familia, la sociedad y el Estado, son corresponsables en la garantía de los derechos de los pacientes que padecen enfermedades huérfanas/raras”. Ley 1392 de 2010.
