Enfoque diferencial
Cuando se habla de enfoque diferencial, las minorías vulnerables deben ser tratadas con especial relevancia, los tomadores de decisión deben velar por su bienestar y protección de derechos, y especialmente salvaguardar el derecho a la salud. Es por esto que el enfoque diferencial hace visible las formas de discriminación hacia la población vulnerable que tiene una forma de vida diferente.
Regulación
En Colombia se han adoptado normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado a la población que padece enfermedades huérfanas/ raras y a sus cuidadores. Como ejemplos de esto están la mencionada ley 1392 de 2010 y la ley 1751 de 2015 (Ley Estatutaria en Salud), las cuales incluyen disposiciones legales que consideran a la población que padece estas enfermedades como de especial protección. Esto no denota falta de legislación, sino más allá de eso, la urgente necesidad de reconocer y sobre todo actuar, tomando en consideración la vulnerabilidad y las necesidades especificas de las diferentes poblaciones. Es así como se debe comprender que el enfoque diferencial debe facilitar el desarrollo de programas que permitan entender las características, problemáticas, necesidades, intereses e interpretaciones particulares que tengan las poblaciones (Ministerio de Salud, 2010); (Ministerio de Salud, 2015).
En este sentido, el 16 de diciembre de 2021, la Organización de Naciones Unidas (ONU) estableció un nuevo hito al expedir la primera resolución para mejorar la atención y el bienestar de los pacientes con enfermedades huérfanas/ raras y sus familias.
Esta resolución aborda el ámbito de la salud, así como su importancia dentro del ámbito social según lo planteado en la agenda 2030 para el desarrollo sostenible.
Es así como nuevamente hay un llamado para tener en cuenta que las enfermedades huérfanas/ raras requieren abordajes novedosos y un enfoque diferencial en los ámbitos de atención, aseguramiento, financiación, cobertura y de servicios sociales; resaltando la necesidad prioritaria de garantizar la capacidad financiera para brindar una atención en términos de calidad y oportunidad para los pacientes.
Acorde con lo anterior, apostarle a la equidad es trabajar por un enfoque diferencial para lograr que los pacientes que padecen estas enfermedades puedan recibir atención y tratamientos especializados, y para ello son necesarios modelos innovadores que tengan en cuenta la pluralidad y heterogeneidad de este grupo de enfermedades.
Sistema de Información de Pacientes con enfermedades huérfanas/raras
En el artículo 7 de la Ley 1392 de 2010, la legislación colombiana establece la conformación de un sistema de información sobre enfermedades huérfanas/raras que proporcione mayor conocimiento sobre la incidencia de casos. Este sistema se alimenta de diferentes fuentes de registro como son:
Censo inicial de 2013
Reportes de pacientes con Hemofilia y otras coagulopatías
Pacientes notificados al SIVIGILA.
Registros de atenciones y prescripciones en salud
Todos los casos reportados a través de estas fuentes se inscriben automáticamente en dicho registro y su actualización será un proceso continuo con los reportes de casos nuevos en SIVIGILA y la reconfirmación de los pacientes ya inscritos por las entidades obligadas a reportar.
El propósito de la vigilancia del evento es mantener actualizado un registro sistemático con la información de los pacientes con diagnóstico confirmado (laboratorio o consenso clínico) de una enfermedad huérfana/ rara, de acuerdo con el listado definido por el Ministerio de Salud y Protección Social, facilitando la identificación de medidas necesarias para orientar acciones en recursos sanitarios, sociales y científicos requeridos para su atención (Ministerio de Salud, 2010).
Reporte al SIVIGILA
Es de mayor importancia que el especialista que diagnostica a un paciente con una enfermedad huérfana se comprometa con el reporte oportuno, adecuado y debidamente soportado, en el SIVIGILA (evento 342), para que ingrese al RNPEH (Registro Nacional de Pacientes con enfermedades huérfanas), para la atención en salud pública, especialmente en la situación actual en la que los pacientes tienen beneficios especiales como la exoneración del pago de la cuota moderadora y copagos.
Las últimas investigaciones demuestran que existe un subregistro de pacientes con estas patologías, debido a que hay muchos pacientes con este tipo de diagnóstico que no han sido reportados al SIVIGILA y, por lo tanto, no son reconocidos por el Estado y no reciben un enfoque diferencial (Arcila,2017), (Pérez Zauner, 2016).
Enfermedades huérfanas/raras reconocidas en Colombia
Mediante la Resolución 023 de 2023 se reconocen 2.236 Enfermedades huérfanas/raras en Colombia, en el mundo se han reconocido 9.603 de estas enfermedades. El listado de estas enfermedades en Colombia se actualiza cada dos años y existe la posibilidad de postular una enfermedad para que sea agregada o eliminada de este mismo.
El Ministerio de Salud dispone de un procedimiento para que cualquier persona o entidad (organizaciones de pacientes, secretarias de salud, sociedad científica, academia, etc.) pueda realizar la nominación de enfermedades susceptibles de ser consideradas como raras, esta nominación debe estar soportada con evidencia como literatura científica, presentación sintética y clínica, entre otras. Adicionalmente, deben cumplir los criterios de ser crónicamente debilitantes, graves, que amenacen la vida y tengan una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas.
Caracterización de la población
Los actores del sistema de salud deben conocer su población, sus riesgos, características y circunstancias individuales y colectivas para definir las prioridades de intervención.
La caracterización poblacional consiste en un análisis de índole esencialmente descriptivo, el cual puede realizarse desde distintos entoques metodológicos, con el fin de conocer la población en general, incluyendo migrantes y refugiados, entre otros.
Algunas características a tener en cuenta para su análisis son: sexo, edad, curso de vida, pertenencia étnica, grupos poblacionales, ubicación geográfica, pais de procedencia, nacimientos, defunciones, ocupación, educación, estatus familiar, e ingresos.
La caracterización poblacional en enfermedades huérfanas/ raras permite contar con planes coherentes que orienten la priorización e intervención a partir de necesidades y problemas en salud individuales y colectivos, además de crear integralidad en el cuidado de la salud y el bienestar de la población.
Consideraciones finales
Es evidente que a nivel mundial existen medicamentos para el manejo de enfermedades huérfanas/ raras que no están disponibles en Colombia y que beneficiarían a los pacientes.
Por tanto, este es un llamado al INVIMA y a la industria farmacéutica para acelerar la gestión de importación de los medicamentos vitales no disponibles y/o de registro sanitario INVIMA de los medicamentos en los cuales se han demostrado científicamente sus indicaciones en determinadas patologías.
Entre las reflexiones del presente documento, consideramos que, si bien la Ley Estatutaria en Salud permitió una discriminación positiva, el sistema de salud debe seguir avanzando para frenar la vulnerabilidad a la que esta población está expuesta.
Son necesarias las acciones contundentes para disipar su aislamiento, en búsqueda de garantizar sus derechos a la salud y a una vida
digna.