capitulo12 – Acorp

Ruta De Atención Integral Para Enfermedades Huérfanas

El objetivo de las Rutas Integrales de Atención en Salud (RIAS) es regular las condiciones necesarias para asegurar la integralidad en la atención, contribuir al mejoramiento de los resultados y reducir la carga de la enfermedad. Además, involucran a los afiliados, quienes a través del autocuidado contribuyen al fortalecimiento de la gestión integral del riesgo en salud.

Después del trabajo colaborativo entre los actores participantes en este proyecto, proponemos la siguiente ruta para el abordaje integral de personas con enfermedades huérfanas/ raras, el cual está enmarcado en los cursos de vida: primera infancia, infancia, adolescencia, juventud, adultez y vejez.

Esta ruta se pone a disposición de los diferentes actores del sistema que consideren apropiarla, con el fin de lograr un abordaje efectivo e integral del paciente con diagnóstico de enfermedad huérfana/ rara.

Cuadro Sinóptico Entidad Territorial y Asegurador EAPB

Descripción de la imagen: Cuadro sinóptico: funciones de la entidad territorial y del asegurador (EAPB) en la ruta de enfermedades huérfanas.

Entidad territorial

Flujo de funciones:

Mesa de enfermedades huérfanas, que da cumplimiento a la Ley 1392 (capacitación, atención, investigación).
Analizar la situación de salud de la población que vive en el territorio.
Formular el plan territorial de salud cada 4 años.
Articular respuestas sectoriales y transectoriales; de aquí se desprende emitir el certificado de discapacidad.
Plan de intervenciones colectivas.
Monitorear y evaluar la gestión de riesgo individual y colectivo de la población.
Inspección, vigilancia y control sobre las IPS (habilitación de IPS), que incluye la habilitación de centros de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacias (Resolución 651 de 2018).
Inspección, vigilancia y seguimiento sobre las EAPB.

Notas del cuadro:

Todos los departamentos en Colombia cuentan con sus secretarías de salud, y a través de estas se tienen mesas o redes de enfermedades huérfanas a nivel territorial o su programa de salud encaminado a esta población.
Estas mesas realizan el análisis de la población con diagnósticos de enfermedades huérfanas que ingresa diariamente al SIVIGILA, trabajan en propuestas de política pública, en la veeduría y el análisis de barreras de acceso.
Cada administración formula el plan territorial de salud teniendo en cuenta el lineamiento nacional, en concordancia con la Resolución 100 de 2024.
Las funciones básicas enmarcadas en los objetivos misionales de las entidades territoriales son: garantizar el derecho a la salud, emitir el certificado de discapacidad, plan de intervenciones colectivas, monitorear y evaluar la gestión de riesgo individual y colectivo de la población, inspección, vigilancia y control sobre las IPS (habilitación de centros de referencia) y la inspección, vigilancia y seguimiento sobre las EAPB, entre otras.

Asegurador EAPB

Nota: las Entidades Administradoras de Planes de Beneficio (EAPB) son las instituciones encargadas de la afiliación de los usuarios y la administración de la prestación de los servicios de las IPS. Las EAPB gestionan el riesgo financiero y en salud, realizan la contratación de la red integrada del servicio de salud (RISS) de manera integral, de tal forma que se garantice el acceso efectivo de la población afiliada.

Flujo:

Búsqueda activa con el algoritmo del Instituto Nacional de Salud.
Aplicar búsqueda de códigos CIE 10, RIPS y CUPS.
Caracterizar la población y marcarla como población especial; de aquí se desprende la revisión semanal del reporte al SIVIGILA.
Asignar un gestor de cohorte.
Identificación de la red de prestadores, evaluación de acceso y aceptación de servicios; de aquí se desprende definir la matriz de intervenciones y frecuencia de uso.
Contratar la red de prestadores.
Estructurar el modelo de pago con la red de prestadores.
Monitorear y evaluar la gestión de riesgo individual de la red contratada, que lleva a: atención de PQR; remisión a la IPS de prestación primaria y complementaria de atención integral según el caso; y remisión al operador logístico para… (el texto de este último recuadro está cortado en la imagen original).

Fin de la descripción.

Cuadro Sinóptico IPS Atención Primaria

Descripción de la imagen: Cuadro sinóptico: ruta de la IPS de atención primaria para pacientes con sospecha de enfermedad huérfana.

IPS Atención primaria

Son Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud: red de hospitales, clínicas, laboratorios, etc., que se encargan de la prestación del servicio directo a los usuarios del sistema. La puerta de entrada a la ruta puede ser por diferentes vías, y dependerá mucho del curso de vida en el que se encuentre el paciente.

Cursos de vida:

Primera infancia (8 días a 5 años).
Infancia (6 a 11 años).
Adolescencia (12 a 17 años).
Juventud (18 a 28 años).
Adultez (29 a 59 años).
Vejez (mayor de 60 años).

Flujo: desde el curso de vida, el paciente ingresa a la ruta por alguna de estas puertas de entrada:

Detección o identificación por parte de otros actores (Integración Social, ICBF, Educación, entre otros).
Ruta materno perinatal, que lleva al tamizaje neonatal.
Ruta de promoción y mantenimiento, que lleva a la valoración integral y a la impresión diagnóstica.
Demanda espontánea (enfermería, pediatría, medicina familiar e interna).
Diagnóstico extrainstitucional, que se relaciona con la población migrante y el traslado de EAPB, y con la historia clínica interoperable.

Luego: ayudas diagnósticas de acuerdo con la impresión del profesional, y la pregunta: ¿paciente con sospecha de enfermedad huérfana o rara? Si la respuesta es no, sigue la ruta de promoción y mantenimiento. Si es sí, se hace la remisión a especialista.

Explicaciones del cuadro:

Detección por parte de otros sectores: la entidad territorial, mediante los equipos del Plan de Salud Pública de Intervenciones Colectivas (PSPIC), identifica al paciente con riesgo de presentar enfermedad huérfana y lo direcciona a la EPS o EAPB para iniciar la gestión de acuerdo con los tiempos establecidos.
Ruta materno perinatal: dentro de esta ruta se encuentra la realización del tamizaje neonatal, el cual es una prueba que permite la detección temprana de enfermedades huérfanas o raras. Estos laboratorios se realizan a los recién nacidos para identificar aquellos en riesgo de padecer desórdenes metabólicos.
Ruta de promoción y mantenimiento: tiene la misión de realizar acciones enfocadas a la promoción de la salud, prevención de la enfermedad y detección temprana del riesgo. Se encuentra dirigida a toda la población. Durante la valoración integral de esta ruta se identifica al paciente con riesgo de presentar enfermedad huérfana.
Demanda espontánea: esta entrada se da cuando el paciente asiste a consulta ambulatoria o a urgencias con algún síntoma. Si en la evaluación se encuentra sospecha de una enfermedad, se dirige hacia una ruta específica.
Diagnóstico extrainstitucional: el paciente puede llegar con un diagnóstico realizado fuera del país, por otra aseguradora, por un médico particular o a través de una póliza privada. Esta situación es muy frecuente en la población migrante, que llega al país con un diagnóstico previo.
Por cualquiera de las diferentes puertas de entrada, un paciente con sospecha de enfermedad huérfana deberá ser valorado por un médico especialista, quien establecerá las ayudas diagnósticas necesarias para confirmar el diagnóstico.
El paciente inicia su proceso hacia un diagnóstico por medio de impresiones y ayudas diagnósticas.
Impresión diagnóstica: a través de este método se encuentran los hallazgos clínicos que permiten sospechar de la enfermedad, con el fin de encauzar las pruebas diagnósticas posteriores a realizar por el médico especialista.
Ayudas diagnósticas: son aquellos estudios (pruebas, exámenes, test) que permiten al médico tratante confirmar un diagnóstico y realizar seguimiento, con el fin de definir el plan terapéutico.
Si las ayudas diagnósticas descartan la enfermedad huérfana sospechada, se direcciona al paciente a la ruta de promoción y mantenimiento y/o a la ruta de riesgo específico para búsqueda de diagnósticos diferenciales.
Si las ayudas diagnósticas orientan hacia una enfermedad huérfana, se considera paciente con alta sospecha de enfermedad huérfana y se remite a especialista.

Fin de la descripción.

Cuadro Sinóptico IPS Atención Complementaria

Descripción de la imagen: Cuadro sinóptico: ruta de la IPS de atención complementaria, desde la consulta con especialista hasta el plan de manejo.

IPS Atención complementaria

Flujo:

Consulta con especialista.
Prueba confirmatoria: diagnóstico estándar, criterio clínico o junta médica. Verificar el cumplimiento de acuerdo con el protocolo del Instituto Nacional de Salud (evento 342 de enfermedades huérfanas) y la resolución vigente del listado de enfermedades huérfanas.
Pregunta: ¿confirmación diagnóstica?
Si la respuesta es no: se descarta la enfermedad huérfana; continuar con las actividades de acuerdo con el curso de vida de la ruta de promoción y mantenimiento de la salud; derivar a las especialidades necesarias para confirmar o descartar diagnósticos diferenciales; monitorear y evaluar la gestión de riesgo individual de la red contratada.
Si la respuesta es sí: paciente diagnosticado. Acciones clínicas: la IPS remite la información con la confirmación diagnóstica a la EAPB, con la prueba confirmatoria. Acciones administrativas: en la IPS, el profesional que lo detecta realiza el reporte a SIVIGILA y se elabora el MIPRES.
Valoración integral.
Valoración de especialidades médicas de acuerdo con el diagnóstico.
Valoración del grupo interdisciplinario de acuerdo con el diagnóstico.
Acreditación del diagnóstico y definición del plan de manejo.
Manejo de terapias y otros tratamientos, con una decisión final: si es no, manejo no farmacológico de acuerdo con la condición; si es sí, el flujo vuelve hacia la ruta del cuadro.

Explicaciones del cuadro:

El especialista ordena la realización de la prueba confirmatoria según el evento 342 de enfermedades huérfanas o raras y la resolución vigente del listado de enfermedades huérfanas o raras.
Si la prueba confirmatoria descarta la enfermedad huérfana, el paciente se direcciona a la ruta de promoción y mantenimiento, y/o a la ruta de riesgo específico para búsqueda de diagnósticos diferenciales.
En caso de que la prueba confirmatoria sea positiva, se define como paciente con diagnóstico confirmado de enfermedad huérfana. Lo anterior se convierte en una puerta de entrada para los usuarios que ingresan a la ruta.
Desde el punto de vista administrativo, se procede a la notificación a SIVIGILA, ente que posteriormente remitirá la información al Ministerio de Salud para el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas o Raras. Adicionalmente, la EAPB ingresa al usuario a la cohorte de enfermedades huérfanas o raras, donde se realiza la caracterización poblacional, se procede a realizar la marcación como población especial en el sistema de información y se realiza el seguimiento correspondiente.
Desde el punto de vista clínico, la EAPB remite el paciente al prestador complementario idóneo para la atención integral de pacientes con enfermedades huérfanas o raras, quien definirá el plan terapéutico de cuidado y seguimiento de acuerdo con la enfermedad diagnosticada.
De acuerdo con la patología y con la red de atención, se autoriza al paciente la atención integral de acuerdo con la prescripción del médico tratante, para ser atendido por uno de estos prestadores: centro de referencia o IPS especializada.
El centro de referencia o IPS realiza una consulta integral con un equipo de profesionales de acuerdo con la patología. Esta evaluación incluye valoración con trabajo social, químico farmacéutico y especialista en función de la condición, quienes a su vez realizarán una evaluación y definirán el plan terapéutico integral de cuidado y seguimiento.
Se realizará una junta médica con el equipo de profesionales, con el objetivo de crear el plan terapéutico individualizado, acreditar el diagnóstico y evaluar la prescripción del medicamento más adecuado para el tratamiento.

Fin de la descripción.

Cuadro Sinóptico IPS Atención Complementaria

Descripción de la imagen: Cuadro sinóptico: ruta de la IPS de atención complementaria, desde la consulta con especialista hasta el plan de manejo.

IPS Atención complementaria

Flujo:

Consulta con especialista.
Prueba confirmatoria: diagnóstico estándar, criterio clínico o junta médica. Verificar el cumplimiento de acuerdo con el protocolo del Instituto Nacional de Salud (evento 342 de enfermedades huérfanas) y la resolución vigente del listado de enfermedades huérfanas.
Pregunta: ¿confirmación diagnóstica?
Si la respuesta es no: se descarta la enfermedad huérfana; continuar con las actividades de acuerdo con el curso de vida de la ruta de promoción y mantenimiento de la salud; derivar a las especialidades necesarias para confirmar o descartar diagnósticos diferenciales; monitorear y evaluar la gestión de riesgo individual de la red contratada.
Si la respuesta es sí: paciente diagnosticado. Acciones clínicas: la IPS remite la información con la confirmación diagnóstica a la EAPB, con la prueba confirmatoria. Acciones administrativas: en la IPS, el profesional que lo detecta realiza el reporte a SIVIGILA y se elabora el MIPRES.
Valoración integral.
Valoración de especialidades médicas de acuerdo con el diagnóstico.
Valoración del grupo interdisciplinario de acuerdo con el diagnóstico.
Acreditación del diagnóstico y definición del plan de manejo.
Manejo de terapias y otros tratamientos, con una decisión final: si es no, manejo no farmacológico de acuerdo con la condición; si es sí, el flujo vuelve hacia la ruta del cuadro.

Explicaciones del cuadro:

El especialista ordena la realización de la prueba confirmatoria según el evento 342 de enfermedades huérfanas o raras y la resolución vigente del listado de enfermedades huérfanas o raras.
Si la prueba confirmatoria descarta la enfermedad huérfana, el paciente se direcciona a la ruta de promoción y mantenimiento, y/o a la ruta de riesgo específico para búsqueda de diagnósticos diferenciales.
En caso de que la prueba confirmatoria sea positiva, se define como paciente con diagnóstico confirmado de enfermedad huérfana. Lo anterior se convierte en una puerta de entrada para los usuarios que ingresan a la ruta.
Desde el punto de vista administrativo, se procede a la notificación a SIVIGILA, ente que posteriormente remitirá la información al Ministerio de Salud para el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas o Raras. Adicionalmente, la EAPB ingresa al usuario a la cohorte de enfermedades huérfanas o raras, donde se realiza la caracterización poblacional, se procede a realizar la marcación como población especial en el sistema de información y se realiza el seguimiento correspondiente.
Desde el punto de vista clínico, la EAPB remite el paciente al prestador complementario idóneo para la atención integral de pacientes con enfermedades huérfanas o raras, quien definirá el plan terapéutico de cuidado y seguimiento de acuerdo con la enfermedad diagnosticada.
De acuerdo con la patología y con la red de atención, se autoriza al paciente la atención integral de acuerdo con la prescripción del médico tratante, para ser atendido por uno de estos prestadores: centro de referencia o IPS especializada.
El centro de referencia o IPS realiza una consulta integral con un equipo de profesionales de acuerdo con la patología. Esta evaluación incluye valoración con trabajo social, químico farmacéutico y especialista en función de la condición, quienes a su vez realizarán una evaluación y definirán el plan terapéutico integral de cuidado y seguimiento.
Se realizará una junta médica con el equipo de profesionales, con el objetivo de crear el plan terapéutico individualizado, acreditar el diagnóstico y evaluar la prescripción del medicamento más adecuado para el tratamiento.

Fin de la descripción.

Cuadro Sinóptico IPS Atención Complementaria

Descripción de la imagen: Cuadro sinóptico: IPS de atención complementaria, tratamiento, acceso a medicamentos y programa de adherencia.

IPS Atención complementaria: tratamiento y adherencia

Flujo del tratamiento:

Pregunta: ¿el paciente acepta el tratamiento? Si no lo acepta: disentimiento del paciente. Si lo acepta: valoración del químico farmacéutico.
Pregunta: ¿el medicamento está cubierto por el plan de beneficios? Si lo está: prescripción.
Si no está cubierto, pregunta: ¿el medicamento se encuentra disponible en el país? Si lo está: prescribir en la plataforma MIPRES. Si no lo está: radicar MIPRES e INVIMA para importación (vital no disponible), junto con una solicitud al asegurador para autorización.
En todos los casos, se direcciona a la IPS o al gestor farmacéutico asignado para la administración y/o entrega del medicamento.
Seguimiento y educación al paciente sobre su enfermedad y el tratamiento.

Programa de adherencia, con estas situaciones del paciente:

Paciente adherente, que pasa a paciente estable y con calidad de vida.
Paciente con recaídas y entrada a urgencias.
Paciente con suspensión de tratamiento o cambio por decisión médica.
Paciente que abandona el tratamiento.
Fallecimiento del paciente, que lleva a la articulación con todos los actores.
Las situaciones de recaídas, suspensión o cambio, y abandono llevan al seguimiento y educación al paciente sobre su enfermedad y el tratamiento.

Explicaciones del cuadro:

Disentimiento: el paciente decide no seguir las indicaciones médicas a pesar de la información y asesoría brindada, y realiza un escrito donde manifiesta libre y voluntariamente su decisión.
Prescripción médica: es un documento legal por medio del cual los médicos debidamente registrados y capacitados prescriben la medicación al paciente para su dispensación o suministro.
Este documento debe realizarse por escrito por un médico o personal de la salud autorizado, utilizando para ello la denominación común internacional (nombre genérico), letra clara y legible, y debe contener la información básica para su administración, incluyendo la concentración, forma farmacéutica, vía de administración, dosis y frecuencia de administración (Decreto 2200 de 2005, Resolución 1403 de 2007).
Si el medicamento prescrito está incluido en el Plan de Beneficios en Salud, se autoriza y se direcciona al proveedor seleccionado, quien realiza la dispensación y las actividades de farmacovigilancia.
Si el medicamento prescrito no está incluido en el Plan de Beneficios en Salud, se prescribe por MIPRES y se direcciona al proveedor seleccionado, quien realiza la dispensación y las actividades de farmacovigilancia.
El paciente y su cuidador deben estar en constante aprendizaje, tanto de su enfermedad, el uso adecuado de medicamentos, como de los cambios en el sistema que le puedan ayudar a navegar por él. Es importante que el paciente acuda a organizaciones de pacientes que lo puedan asesorar y brindar el acompañamiento en este proceso educativo.
Paciente adherente: la OMS definió el término adherencia como «el grado en el que la conducta de un paciente, en relación con la toma de medicación, el seguimiento de una dieta o la modificación de hábitos de vida, se corresponde con las recomendaciones acordadas con el profesional sanitario».
Paciente estable y con calidad de vida: paciente controlado, que ha logrado disminuir los efectos en la salud y mantener un tratamiento estable.
Recaídas y urgencias: se direcciona al centro de atención integral, donde conocen su historial y tratamiento actual, para controlar la eventualidad. Se atiende al paciente directamente en la IPS para atender la situación de urgencia presentada.
Paciente con suspensión o cambio de tratamiento: por decisión médica se cambia o se suspende la utilización de la terapia, con consentimiento del paciente, por respuesta inadecuada del tratamiento o por cambio de circunstancias del paciente (sociales, geográficas, médicas, entre otras).
Paciente crónico: paciente con afecciones de larga duración (más de 6 meses).
Abandono del tratamiento: paciente que no continúa con su tratamiento.
Fallecimiento: pérdida de la vida del paciente.

Fin de la descripción.

Cuadro Sinóptico Centro de atención integral, gestor farmaceútico, IPS de Atención Farmaceútica

Cuadro sinóptico: centro de atención integral, gestor farmacéutico e IPS de atención farmacéutica, con dispensación segura y farmacovigilancia

Descripción de la imagen: Cuadro sinóptico: centro de atención integral, gestor farmacéutico e IPS de atención farmacéutica, con dispensación segura y farmacovigilancia.

Centro de atención integral, gestor farmacéutico, IPS de atención farmacéutica

Flujo de dispensación:

Dispensación segura.
Programa de seguimiento farmacoterapéutico.
El prestador valida los criterios de seguridad.
Pregunta: ¿cumple con criterios de seguridad? Si cumple: dispensación y/o aplicación del medicamento; educación continua al paciente; seguimiento en el programa de farmacovigilancia de la institución. Si no cumple: direccionamiento a la EAPB para ajuste de la fórmula o autorización, y reporte al médico prescriptor.

Flujo de farmacovigilancia, ante un paciente con sospecha de reacción adversa al medicamento (RAM):

Si no hay sospecha: continuar la dispensación y el seguimiento.
Si hay sospecha: consulta con el químico farmacéutico, y análisis de detección (RNM y PRUM).
Pregunta: ¿se detecta un problema? Si no: realizar un plan de acción. Si sí: evaluar la causalidad, lo que lleva al reporte al INVIMA y a la intervención del médico con el paciente; luego, presentar al comité de farmacovigilancia, generar indicadores y consolidar la información.

Explicaciones del cuadro:

Se despliegan estrategias logísticas para la entrega segura en el servicio farmacéutico, en el domicilio o con citas programadas de entrega de medicamentos, evitando así la suspensión o interrupción del tratamiento y brindando calidad en el servicio.
La Institución Prestadora de Servicios de Salud en convenio con el gestor farmacéutico debe contar con un programa de farmacovigilancia, con un recurso humano que incluye químicos farmacéuticos, personal de enfermería y un médico como apoyo en revisión, análisis y gestión de los casos.
Existen dos rutas de entrada de los pacientes al programa de farmacovigilancia: la primera, mediante el reporte voluntario de casos de sospecha de reacciones adversas a medicamentos (RAM); y la segunda, mediante el seguimiento farmacoterapéutico de pacientes que estén en una cohorte.
Los reportantes del programa de farmacovigilancia pueden ser profesionales de la salud, por ejemplo: médicos, enfermeros, químicos farmacéuticos, auditores de calidad, bacteriólogos, nutricionistas, terapeutas físicos, técnicos de radiología, psicólogos, odontólogos, así como los cuidadores, familiares y pacientes u otros colaboradores de la IPS, la Entidad Promotora de Salud (EAPB o EPS) y el gestor farmacéutico.
Ante una sospecha de reacción adversa a medicamentos (RAM), se procede a recolectar la información de sospecha, y un químico farmacéutico del programa realizará una entrevista farmacéutica para capturar toda la información relacionada con las terapias farmacológicas del paciente y sus condiciones de salud. Los resultados obtenidos se comunican al médico tratante para poder sugerir cambios relacionados con su tratamiento o la toma del medicamento.

Fin de la descripción.